测序仪的技术发展经历了多次技术迭代，一代测序，1977年由Walter Gilbert 和 Frederick Sanger 发明，也称为Sanger 测序技术。
随着时间的推移，2005 年起，高通量测序技术（NGS，又称一下代测序技术）逐渐兴起，采用了高通量、大规模并行测序技术，有效克服 Sanger 测序技术成本高、通量低、对人力需求大等缺点，能一次进行对几十万到几百万条核酸序列分子并行序列测定，其代表性平台有Thermo Fisher、华大、illumina、铭毅等。
2011 年后，第三代测序技术(又称单分子测序) 、第四代测序技术(纳米孔测序)出现 ,具有读长长及可实现单分子与实时测序等优势，代表性第三、四代测序技术有HeliScope单分子测序技术(HeliScope single molecule sequencing)、实时单分子测序技术(single-molecule real-time sequencing, SMRT)、纳米孔测序技术 (Oxford nanopore sequencing)以及Geno Care单分子测序技术，包括有PacBio、真迈、ONT、齐碳科技、安序源等。
我国自2014年首次批准基因测序仪，目前已有来自十多个公司的基于多种测序原理的基因测序仪产品获得批准。《高通量测序仪标准》的正式发布标志着基因测序仪及基因测序技术在临床应用将逐步迈入成熟阶段，为行业规范发展和测序技术的广泛应用奠定了标准化基础，同时利于更多基因测序技术和产品进入临床应用。
高通量基因测序仪 YY/T 1723-2020
本标准规定了高通量基因测序仪的要求、试验方法、标签和使用说明书、包装、运输和贮存。本标准适用于半导体测序法、可逆末端终止测序法、联合探针锚定聚合测序法、联合探针锚定连接测序法、焦磷酸测序等技术为主要技术原理的并行测序高通量基因测序仪。本标准不适用于桑格(Sanger)测序为主要技术原理的基因测序仪。本标准不适用于全内反射显微镜、生物纳米孔、固态纳米孔技术等为主要技术原理的单分子测序的高通量基因测序仪。
基因测序仪临床评价注册审查指导原则
研究项目的选择
如试验医疗器械的适用范围为对来源于人体样本的人脱氧核糖核酸(DNA)进行测序，以检测基因序列变化，至少应选择人类基因靶向测序以及非靶向测序项目进行评价。其中人类基因靶向测序，建议选择肿瘤组织的基因突变为对象，应包括代表性的突变类型，至少包括点突变、小片段的插入/缺失、拷贝数变化；非靶向测序项目可选择胎儿染色体非整倍体检测(可提供NIPT参考品，点击查看具体信息)。如适用范围还包括核糖核酸(RNA)的测序，即将RNA逆转录成DNA后进行测序，则还应对基因融合(如ALK融合)进行验证。
不同的测序平台具有显著的系统性差异，都有各自特异性的参数。如何确保基因测序准确性面临着重要的挑战，因此应用测序仪性能评价参考品对测序平台的性能进行综合评估，将各平台数据进行全方位、系统性比较，分析各个测序平台的性能差异和测序质量，能够有效规范临床上平台使用和其应用开发。
菁良科技测序仪性能评价参考品
本产品涵盖正常人细胞系DNA参考品、菌基因组DNA参考品和病毒基因组DNA参考品，质控标准满足NGS (二代测序) 和长读长测序 (三代、四代) 基因测序仪平台，可用于测序仪器性能验证、建库优化、Panel优化、生信软件的性能验证，相关算法和构建模型的验证、下机数据质控、数据在不同平台的比较等。
产品特点
● 适配广：DNA完整性及片段长度满足NGS及长读长测序平台验证需求
● 类型全：涵盖测序仪性能评价需求的不同类型DNA产品
● 企参盘：可满足测序仪注册报证企参盘使用需求
质量指标 
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